• 佴颖 2022-01-27

  SRY基因

  人SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（highmobilitygroup，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素（Calmodulin，CaM）相结合。这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。

  Sry在成年小鼠生殖细胞中表达为一环状转录物，似乎不翻译，在发育中的小鼠性腺里则转录为一个长4.8kb的RNA，所用的启动子也与成年鼠不同。Sry于大约交配后10.5-11天（dayspostcoitum，dpc）的生殖嵴中专一开启，正好是两性间出现可观察的形态学差异之前；于12.5dpc左右关闭。因此Sry的功能是启动睾丸分化而不是维持睾丸存在。Lovell－Badge认为Sry起一种感受态因子的作用。因为有些小鼠虽然有Sry的表达，但未能把细胞定型到雄性途径。相反，在完全没有Sry的情况下，有时卵巢组织也能逆转成睾丸。

  已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。在不同的物种中，SRY蛋白的HMG域高度保守，但是即使是在有亲缘关系的物种之间，SRY蛋白的其余部分也并不同源。还不肯定这是否意味着HMG域是SRY蛋白中唯一功能上重要的区域。

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